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  • 腺嘌呤核苷酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白1抗體(ANT-1)
    腺嘌呤核苷酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白1抗體(ANT-1)

    SLC25A4缺陷是導(dǎo)致進(jìn)行性外眼肌麻痹的原因,線粒體DNA缺失常染色體顯性2型(PEOA2)[MIM:609283]。進(jìn)行性外眼肌麻痹的特點(diǎn)是眼肌和上瞼提上肌進(jìn)行性無力。在少數(shù)病例中,它與骨骼肌病有關(guān),骨骼肌病主要累及軸肌或近端肌肉,導(dǎo)致異常疲勞甚至肌肉無力。肌肉活檢發(fā)現(xiàn)紅色纖維參差不齊和萎縮。大部分慢性眼肌麻痹與其他癥狀有關(guān)腺嘌呤核苷酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白1抗體(ANT-1)。

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  • 水通道蛋白8抗體(AQP8)
    水通道蛋白8抗體(AQP8)

    水通道蛋白8抗體(AQP8)形成特定于水的通道;對(duì)汞敏感。在跨肝細(xì)胞膜的水轉(zhuǎn)運(yùn)中發(fā)揮作用[RGD,2006年2月] 亞細(xì)胞位置:膜;多通道膜蛋白。 組織特異性:僅在胰腺和結(jié)腸中表達(dá)。 相似性:屬于mip/aquaporin(tc 1.a.8)家族。

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  • 膜粘連蛋白8抗體(ANXA8)
    膜粘連蛋白8抗體(ANXA8)

    膜粘連蛋白8抗體(ANXA8)是進(jìn)化保守的Ca2+和磷脂結(jié)合蛋白膜聯(lián)蛋白家族的成員。該蛋白可能作為一種間接抑制凝血活酶特異復(fù)合物的抗凝劑發(fā)揮作用,該基因的過度表達(dá)與急性髓細(xì)胞性白血病有關(guān)。在10號(hào)染色體長臂附近發(fā)現(xiàn)了一個(gè)高度相似的基因復(fù)制體。

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  • 調(diào)亡誘導(dǎo)因子6相互作用蛋白抗體(ALIX)
    調(diào)亡誘導(dǎo)因子6相互作用蛋白抗體(ALIX)

    E類vps蛋白,參與多泡體(mvb)載貨蛋白的濃縮和分類,以并入由內(nèi)分體的限制膜內(nèi)陷和切斷產(chǎn)生的管腔內(nèi)囊泡(ilvs)。與富含MVBS內(nèi)膜的磷脂溶血磷脂酸(LBPA)結(jié)合。MVB通路似乎需要ESCRT-O、-I、-II和-III復(fù)合物的序列功能。ESCT機(jī)制也在拓?fù)涞刃У哪し至咽录邪l(fā)揮作用,例如細(xì)胞分裂的終末期和包膜病毒萌芽(HIV-1和其他慢病毒)。調(diào)亡誘導(dǎo)因子6相互作用蛋白抗體(ALIX)

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  • 原始廣泛存在蛋白1抗體(AUP1)
    原始廣泛存在蛋白1抗體(AUP1)

    原始廣泛存在蛋白1抗體(AUP1)古老的普遍存在蛋白1(aup1)包含一個(gè)與Archain 1基因的古老保守區(qū)具有同源性的結(jié)構(gòu)域和一個(gè)可能參與結(jié)合泛素結(jié)合酶的結(jié)構(gòu)域。已證明與整合素α(IIB)亞單位胞質(zhì)尾的保守膜近端序列結(jié)合。

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  • 花生四烯酸15脂氧合酶1抗體(LOX15)
    花生四烯酸15脂氧合酶1抗體(LOX15)

    脂氧合酶是一個(gè)酶家族,它對(duì)不飽和脂肪酸進(jìn)行雙氧,從而啟動(dòng)膜的脂氧合和信號(hào)分子的合成,并誘導(dǎo)細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和代謝變化。哺乳動(dòng)物中的lox酶包括12-lo和15-lo,根據(jù)其較常見底物花生四烯酸脫氧的位置特異性進(jìn)行分類。花生四烯酸的代謝會(huì)產(chǎn)生與細(xì)胞生長和增殖以及存活和凋亡有關(guān)的生物活性代謝物。15-脂氧合酶(15-LO)在生理膜重塑和動(dòng)脈粥樣硬化、花生四烯酸15脂氧合酶1抗體(LOX15)。

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